中新網上海2月29日電 (記者 陳靜)罕見病是中新者提綜合治療一類發病率很低、多數具有遺傳性的健康疾病，也被稱為“孤兒病”。丨上構探供前愛體育APP在中國，海醫罕罕見病患者人數并不少。療機探索為患者提供前沿有效的病患綜合治療方案是此間醫療機構不斷努力的方向。

　　2月29日，中新者提綜合治療在第十七個國際罕見病日之際，健康復旦大學附屬中山醫院(下稱：中山醫院)舉辦了2024國際罕見病日特別活動暨“瀚藍行動中山護航”啟動儀式，丨上構探供前并宣布：未來將通過“五大路徑”為罕見病診治賦能，海醫罕愛體育APP為罕見病患者護航。療機

　　此次“瀚藍行動”也是健康中山醫院在推進國家醫學中心建設中的一次創新實踐。中國科學院院士、丨上構探供前復旦大學附屬中山醫院院長樊嘉表示，未來將繼續勇敢面對罕見病領域的挑戰，不斷探索創新罕見病的診治新思路，力求為患者提供前沿有效的綜合治療方案。他希望通過“瀚藍行動”吸引更多學術機構、醫療機構和社會組織加入，共同為罕見病患者帶來更多治愈的希望和可能。

　　據悉，中山醫院集中發力的“五大路徑”是形成：罕見之窗、罕見之聲、罕見之智、罕見病檔案、罕見病智庫。中山醫院副院長、復旦中山罕見病診療中心主任錢菊英介紹，中山醫院將在官方平臺設置罕見病患者服務專項通道和科普專欄，定期舉辦國際罕見病論壇、線上交流活動，制定罕見病診療方法及標準。此外，醫院方面將通過梳理經典病例案例集建立罕見病檔案和罕見病知識庫及數據庫，并通過AI賦能輔助診斷決策系統，打造中山罕見病智庫。

　　據了解，今年國際罕見病日的主題是“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。中山醫院的專家們圍繞“罕見病診治新視角和新思路”詳細解讀了最新罕見病國內政策，分享了近年來對于硬皮病、骨與軟組織腫瘤、家族性高膽固醇血癥等罕見病的研究進展和特色診療方法，交流了國際優秀經驗及趨勢，并針對罕見病診療中遇到的難題進行了深入探討。

　　中山醫院黨委書記顧建英表示：“我們在診療過程中，深受罕見病患者堅韌不拔、勇敢面對疾病的精神所感動，這種強烈的求生欲望也激勵著我們不斷前行，探索更多治療罕見病的新路徑。”當日活動現場還舉行了“遺傳學與罕見病科普公益活動捐贈儀式”。相關企業向遺傳學與罕見病科普公益平臺“豌豆Sir”捐贈了資金，這筆資金將用于罕見病的科普宣傳，旨在提高公眾對罕見病的認知與關注，進一步推動罕見病診療領域的發展。

　　在國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院，記者了解到，該院整合多種優勢，不斷提升疑難罕見疾病的診斷和精準治療水平，形成了一站式全流程的疾病診治平臺。醫院方面告訴記者，為了進一步提高疑難疾病的診斷和治愈率，針對仍不能明確診斷的患兒，依托國家兒童醫學中心平臺，該院匯聚海內外專家力量，讓身在國內的疑難雜癥患兒，不出國門就能獲得全球頂級醫療專家的診治方案。

　　據悉，2022年，復旦大學附屬兒科醫院創新搭建了“海上國際會診廳”，并引進了原紐約州立大學遺傳學、兒科學終身教授、人類遺傳主任，現復旦大學醫學遺傳研究院院長黃濤生教授加入該多學科骨干團隊，復旦大學附屬兒科醫院院長王藝教授定點定時帶領各學科多位專家，針對平臺上高難度的疑難復雜患兒開展多學科會診，迄今已惠及60多名患兒。醫院方面表示，將對標國際領先的診療模式，進一步完善一站式全流程疑難疾病診治平臺建設。(完)