漸凍癥、罕見(jiàn)帕金森病(青年型、聽(tīng)聽(tīng)早發(fā)型)、為愛(ài)kaiyun·開(kāi)云戈謝病、吶罕腎上腺皮質(zhì)癌、罕見(jiàn)彌漫性膠質(zhì)瘤……近年來(lái)，聽(tīng)聽(tīng)有關(guān)罕見(jiàn)病的為愛(ài)關(guān)注和報(bào)道越來(lái)越多。據(jù)《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》定義：罕見(jiàn)病指的吶罕是新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、罕見(jiàn)患病人數(shù)小于14萬(wàn)的聽(tīng)聽(tīng)疾病。

　　患病率低、為愛(ài)單個(gè)病種的吶罕患者數(shù)量不多，“罕見(jiàn)病”因此得名。罕見(jiàn)然而，聽(tīng)聽(tīng)罕見(jiàn)病種類高達(dá)近7000種，為愛(ài)反而使得“罕見(jiàn)病”患者在我國(guó)患病群體中，形成了一條龐大的“長(zhǎng)尾”，也讓罕見(jiàn)病變得不再“罕見(jiàn)”。

　　剛剛過(guò)去的2月29日，是第十七屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病患者有哪些真實(shí)需求，社會(huì)可以為罕見(jiàn)病患者做些什么？本報(bào)記者專訪第十四屆全國(guó)政協(xié)委員、農(nóng)工黨中央常委、南華大學(xué)校長(zhǎng)張灼華，第十四屆全國(guó)人大代表、農(nóng)工黨黨員、宜賓學(xué)院四川省油樟工程技術(shù)研究中心主任魏琴，聽(tīng)聽(tīng)他們?yōu)閻?ài)吶“罕”的“聲音”。

　　推廣嬰幼罕見(jiàn)病篩查 防控“不可逆的kaiyun·開(kāi)云病變”

　　“雖然在罕見(jiàn)病中，每一種病的病例很少，但是病種很多。所以，罕見(jiàn)病病人并不罕見(jiàn)，他們是一個(gè)相當(dāng)大的群體，是我們?nèi)祟惿鐣?huì)的重要組成，我們有義務(wù)和責(zé)任來(lái)關(guān)心和支持他們。”談及罕見(jiàn)病，張灼華這樣認(rèn)為。

　　40余年如一日地從事罕見(jiàn)病研究，是張灼華的“日常”，而他的實(shí)驗(yàn)室中，主要從事著對(duì)帕金森病的分子病因和病理研究。作為一種影響人類運(yùn)動(dòng)功能的神經(jīng)變性疾病，帕金森病的癥狀主要表現(xiàn)為“運(yùn)動(dòng)障礙”，此外，也會(huì)對(duì)患者的心理健康、睡眠、疼痛和其他健康問(wèn)題產(chǎn)生影響。

　　生活里，帕金森病并不罕見(jiàn)，它的發(fā)病率在60歲以上的人群中高達(dá)1.7%，張灼華解釋：“這是一種除阿爾茲海默病以外，發(fā)病率最高的人類神經(jīng)變性疾病，而它主要的發(fā)病原因就是進(jìn)行性的中腦多巴胺能神經(jīng)元的變性死亡。”隨著我國(guó)人口老齡化程度進(jìn)一步加深，帕金森病病人會(huì)不斷增多，有研究估計(jì)，到2050年，全球50%的阿爾茲海默病和帕金森病患者會(huì)在中國(guó)。帕金森病的高致殘率和醫(yī)護(hù)的需求對(duì)家庭和社會(huì)也是一個(gè)很大的挑戰(zhàn)。

　　然而，與“常見(jiàn)”的帕金森病不同，青年型和早發(fā)型的帕金森病有著“病例少、病程長(zhǎng)”的特點(diǎn)，且通常伴有“基因突變”的發(fā)病原因，因此，青年型和早發(fā)型的帕金森病被列入我國(guó)首批罕見(jiàn)病目錄之中，是我國(guó)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域關(guān)注的重點(diǎn)疾病之一。

　　面對(duì)這一“棘手”的病癥，想要緩解它的臨床癥狀并不困難，通常醫(yī)護(hù)人員可以選擇使用藥物、手術(shù)和康復(fù)手段等多種途徑。但最重要的挑戰(zhàn)是：帕金森病無(wú)法治愈。

　　他解釋，在科研領(lǐng)域，人類還沒(méi)有真正了解神經(jīng)元的變性死亡的機(jī)制，不能真正阻止中腦多巴胺能神經(jīng)元的變性死亡，而這也是帕金森病無(wú)法治愈的主要原因。張灼華說(shuō)，“通過(guò)對(duì)帕金森病的長(zhǎng)期研究，我們希望找到中腦多巴胺能神經(jīng)元的變性死亡的機(jī)制，然后建立相應(yīng)的疾病模型，從而篩選和設(shè)計(jì)治療的藥物。但我們的研究離臨床治療還有一段距離。”

　　2018至2019年的兩年間，時(shí)任全國(guó)人大代表的張灼華結(jié)合對(duì)罕見(jiàn)病的研究，連續(xù)兩年寫下建議，其中在《關(guān)于加快對(duì)罕見(jiàn)病的研究、治療、救助和立法的建議》中，他提到：要推動(dòng)罕見(jiàn)病的早期診斷，藥物開(kāi)發(fā)和治療新技術(shù)開(kāi)發(fā)。

　　張灼華認(rèn)為，很多罕見(jiàn)病發(fā)生在嬰幼和兒童期，因此，“早期的發(fā)現(xiàn)、診斷和治療”對(duì)罕見(jiàn)病患者以后的成長(zhǎng)和生活有極其重要的意義。“特別是例如戈謝病、苯丙酮尿癥等的代謝病，雖然這些疾病的發(fā)病原因大多與基因突變有關(guān)，但目前有科學(xué)的診斷方法，患者可以通過(guò)藥物治療，來(lái)維持正常的生活。”

　　然而，由于嬰幼和兒童難以充分表達(dá)，早期診斷難度大，容易出現(xiàn)病情診斷和治療被延誤的情況，進(jìn)而導(dǎo)致不可逆的病變。“我見(jiàn)過(guò)了太多患者和家庭的痛苦和無(wú)助，特別希望所有的罕見(jiàn)病患者都能得到早期明確診斷，并及時(shí)進(jìn)行治療。”對(duì)此，張灼華表示，“推廣嬰幼罕見(jiàn)病篩查”是保證一些罕見(jiàn)病患兒得到及時(shí)治療、保障其正常發(fā)育和生活，減少罕見(jiàn)病患者的重要手段。

　　為了更好地關(guān)注兒童罕見(jiàn)病，2023年，南華大學(xué)獲批成立兒科罕見(jiàn)病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，張灼華介紹，“我們建設(shè)該實(shí)驗(yàn)室的主要目的是為了發(fā)現(xiàn)兒童罕見(jiàn)病的病因、發(fā)病機(jī)制，并為兒童罕見(jiàn)病設(shè)計(jì)出新的預(yù)防、診斷及治療方法。”

　　對(duì)于張灼華來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病的研究和呼吁總是并行的，“我推動(dòng)過(guò)戈謝病在湖南醫(yī)療保險(xiǎn)支持。但是，罕見(jiàn)病治療藥物國(guó)內(nèi)研制的很少。希望進(jìn)一步加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病研究的支持。還有由于每一種病病例很少，所以藥物價(jià)格奇高。我們的醫(yī)療保障系統(tǒng)要考慮他們的需求，防止因病導(dǎo)致家庭貧困。這些都要得到全社會(huì)的關(guān)注和支持。”張灼華說(shuō)，“我個(gè)人的力量很小，就是做好自己研究工作的同時(shí)，為罕見(jiàn)病多思考和多呼吁。”

　　主動(dòng)看到罕見(jiàn)病患者的需要 讓“病者有其藥”

　　罕見(jiàn)病，是一個(gè)家庭挑在肩頭上的“大山”，而“大山”之上，通常意味著高昂的治療費(fèi)用、漫長(zhǎng)的治療周期、收效甚微的治療效果。

　　魏琴說(shuō)，“對(duì)一個(gè)家庭而言，患上罕見(jiàn)病，往往就是‘致命’的打擊。現(xiàn)實(shí)生活中，因病致貧、乃至傾家蕩產(chǎn)的故事，也時(shí)有發(fā)生。”

　　魏琴第一次關(guān)注到罕見(jiàn)病，是因?yàn)榕笥训哪赣H患上了“腎上腺皮質(zhì)癌”，她解釋，“腎上腺皮質(zhì)癌是極度惡性的腫瘤，發(fā)病率約占惡性腫瘤的0.02%，全國(guó)患者不完全統(tǒng)計(jì)在700人左右，而國(guó)內(nèi)也沒(méi)有特效藥治療。”

　　針對(duì)腎上腺皮質(zhì)癌的一款國(guó)外特效藥售價(jià)8000元，每個(gè)月，腎上腺皮質(zhì)癌患者都需要通過(guò)“海外代購(gòu)”，吃上1-2瓶這樣的藥。魏琴說(shuō)，“藥物在國(guó)內(nèi)的需求少，患者每次購(gòu)買都大費(fèi)周章，藥貴而且沒(méi)有質(zhì)量保障，還不能保證按期拿到藥，對(duì)患者及其家庭造成了沉重負(fù)擔(dān)。”

　　從腎上腺皮質(zhì)癌病人的真實(shí)求醫(yī)經(jīng)歷，魏琴看到了罕見(jiàn)病患者面臨的共同“痛點(diǎn)”：“罕見(jiàn)病目錄中，納入的罕見(jiàn)病種類少，醫(yī)療報(bào)銷藥品目錄及國(guó)家準(zhǔn)入的進(jìn)口藥目錄中藥品種類受限。”

　　魏琴所說(shuō)的“罕見(jiàn)病目錄”，是2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部委聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，在我國(guó)首份“罕見(jiàn)病目錄”中，僅有世界衛(wèi)生組織認(rèn)定的7000種罕見(jiàn)病中的121種，其疾病種類80%為遺傳缺陷導(dǎo)致，其他疾病種類約占20%。

　　眼看著突來(lái)的疾病讓越來(lái)越多家庭陷入了絕望，2022年，身為全國(guó)人大代表的魏琴，寫下《關(guān)于加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病服務(wù)管理的建議》，直指“罕見(jiàn)病海外購(gòu)藥問(wèn)題”“罕見(jiàn)病群體經(jīng)常性服務(wù)和管理問(wèn)題”等，在這份建議的背后，“是因?yàn)楹芏嗪币?jiàn)病患者都呼吁，希望罕見(jiàn)病的用藥可以納入醫(yī)保，并且這些藥可以在國(guó)內(nèi)上市，這樣可以減輕他們很大的治療壓力”，魏琴說(shuō)道。

　　她在《建議》中寫道：成立罕見(jiàn)病服務(wù)管理局(中心)，并對(duì)罕見(jiàn)病范圍進(jìn)行動(dòng)態(tài)認(rèn)定、制定罕見(jiàn)病藥物保障政策等。魏琴說(shuō)，“如果國(guó)家能夠組織采購(gòu)，一是藥品正宗，二是價(jià)格便宜一大半，三是確保救命藥不斷貨，讓‘病者有其藥’”。

　　罕見(jiàn)病作為一個(gè)關(guān)鍵詞，出現(xiàn)在了當(dāng)年的《政府工作報(bào)告》中。魏琴說(shuō)，“老百姓們?cè)谝獾氖虑檎碴P(guān)注到了”。當(dāng)年9月，國(guó)家衛(wèi)生健康委答復(fù)了魏琴的建議，并表示在下一步工作目標(biāo)和計(jì)劃中，將按照罕見(jiàn)病目錄制定工作程序，適時(shí)調(diào)整更新第二批罕見(jiàn)病目錄，積極配合有關(guān)部門，完善罕見(jiàn)病防治與保障等相關(guān)管理政策。

　　一年后，國(guó)家衛(wèi)生健康委等6部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見(jiàn)病目錄》，罕見(jiàn)病目錄病種從121種增加至207種。

　　想要推動(dòng)政府、社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)注，魏琴深知這并非一日之功。近期，魏琴關(guān)注到另一罕見(jiàn)病——彌漫性膠質(zhì)瘤，這也成為了她觀察罕見(jiàn)病的“新窗口”，魏琴解釋，“一般的腫瘤只要長(zhǎng)的位置好，醫(yī)生就可以摘除，但彌漫性膠質(zhì)瘤就像稀泥一樣，‘糊’在腦部。針對(duì)這種疾病，最好的治療方式是放療，但通常放療完了還會(huì)繼續(xù)長(zhǎng)，所以很難完全根除。”

　　“患有這個(gè)病后，病人生命周期很短，大概不到一年”，魏琴補(bǔ)充道，這意味著，當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)患有彌漫性膠質(zhì)瘤時(shí)，生命就已經(jīng)進(jìn)入了倒計(jì)時(shí)。

　　在彌漫性膠質(zhì)瘤的治療中，放眼全球，鮮有成功治愈的先例，而我國(guó)可以進(jìn)行治療的醫(yī)院也屈指可數(shù)，在她看來(lái)，“如何減少罕見(jiàn)病患者的痛苦，延長(zhǎng)他們的生命周期”，這一問(wèn)題值得繼續(xù)調(diào)研。

　　有罕見(jiàn)病患者向她分享，是否可以由官方搭建一些醫(yī)療優(yōu)質(zhì)資源的信息平臺(tái)。魏琴介紹，“比如在官方組織收集權(quán)威的治療信息后，用地圖的形式，向患者公開(kāi)哪些醫(yī)院、科室在治療某一罕見(jiàn)病中是‘王牌’。這對(duì)患者來(lái)說(shuō)，就是真正的‘干貨’”。

　　在她看來(lái)，研究人員固然需要加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病的研究，但在罕見(jiàn)病的治療生態(tài)中，政府可以開(kāi)拓更多“罕見(jiàn)病服務(wù)、保障”的途徑，持續(xù)關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，為他們開(kāi)辟出一條新的“綠色就醫(yī)通道”。“患上罕見(jiàn)病是被動(dòng)的，但關(guān)注、關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者可以是主動(dòng)的。所以在今年兩會(huì)的現(xiàn)場(chǎng)，我也會(huì)把對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注延續(xù)下來(lái)，從患者的視角出發(fā)，與大家分享關(guān)于罕見(jiàn)病的新思考。”魏琴補(bǔ)充道。(完)(《中國(guó)新聞》報(bào)作者劉益伶報(bào)道)