中新網上海2月27日電 (陳靜 鄭佳琦)如何滿足罕見病患者生育需求，中新讓他們擁有健康的健康機構見病后代？上海正在開展探索。

　　記者27日獲悉，上海開元·體育中國福利會國際和平婦幼保健院(上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院，產科從源下稱：國婦嬰)聯合浦東新區、醫院遺傳閔行區、攜手徐匯區、婚檢金山區、努力松江區、頭阻通道奉賢區6個區的斷罕婚檢機構，為已育有疑似罕見病患兒且有再生育需求的中新家庭提供免費基因檢測，從源頭阻斷罕見病的健康機構見病開元·體育遺傳通道。

　　國婦嬰副院長、生殖遺傳專家王劍介紹，此次活動依托上海宋慶齡基金會成立的“罕見病家庭再生育公益項目”以及上海市出生缺陷預防保健中心牽頭的婚前孕前健康檢查一體化管理項目共同實施，旨在通過專業檢測及醫療手段幫助罕見病家庭生育健康子代。

　　國婦嬰及上海6區婚檢機構將聚焦地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征、先天性腎上腺皮質增生癥等幾類相對高發的單基因遺傳病，開展公益篩查、檢測，筑牢罕見病、遺傳病防治的第一道防線。

　　據了解，針對罕見病的診治，一般可分為生育阻斷、胎兒篩查和新生兒治療，其中生育阻斷立足源頭防范，最為重要和高效。目前，全球范圍內已開發出600余種罕見病特效藥，但僅覆蓋了約5%的罕見病種類。同時，針對罕見病的突破性醫療技術和手段十分有限，根治性治療方法較少，基因治療處于起步階段且費用高昂。

　　王劍舉例解釋，比如：遺傳性大皰性表皮松解癥，是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要癥狀為皮膚或黏膜脆性增加，即受到輕微外傷或摩擦后，碰觸區域的皮膚便會出現破損、水皰或大皰改變。由于患者的皮膚像蝴蝶翅膀般脆弱，故而罹患這類疾病的患兒，一般被稱為“蝴蝶寶貝”。一旦確診罹患該類罕見病，會給患者日常生活帶來極大的影響，同時由于目前暫無針對性的特效藥，后續臨床診治和干預也困難重重。他指出，罕見病生育阻斷的意義，此時便能得到體現。

　　“若家系中曾存在出生罹患罕見病或出生缺陷孩童的情況，臨床建議在生育前應該接受正規的遺傳咨詢和基因檢測，對患者先行精準診斷，評估下一胎的患病風險，必要時還可借助第三代試管嬰兒等技術，針對性地阻斷致病基因在家族中的傳遞?！蓖鮿φf道。他建議，除高危人群的篩查之外，相關基因攜帶者的篩查同樣重要。該類人群也有可能攜帶隱性的致病基因，開展攜帶者篩查能夠顯著降低隱性遺傳疾病的“首發”風險。

　　這位專家分享了一個病例，32歲的王女士(化名)是一名確診因基因突變而罹患常染色體隱性遺傳非綜合征型耳聾的罕見病患者。自出生起，她的世界中就沒有一絲聲響?！搬t生，我想讓我的孩子能夠聽見風聲，聽見雨聲，不要像我一樣，可以嗎？”就診時，王女士在紙上寫下了這段話交給醫生。王女士在紙上向醫生“述說”了自己的經歷。為了不讓遺憾在后代身上重演，又下定決心來到醫院尋求幫助。

　　“類似王女士這樣的情況，現在已經有了較為完善的解決辦法，依托現有的臨床技術和能力，她完全有望實現其生育健康嬰兒的愿望。我們也希望存在類似情況的家庭，能夠提高警惕，及時尋求專業醫療幫助，真正做到生而無‘罕’?！蓖鮿φf。

　　據悉，中國福利會國際和平婦幼保健院是中華人民共和國締造者之一、國家名譽主席、中國福利會創始人宋慶齡親自創辦的新型婦幼保健院，如今是上海市出生缺陷預防保健中心、上海市產前診斷技術質量控制中心。該院致力于罕見病、遺傳病的多級防控，打造了完整的女性全生命周期學科鏈和學科架構。迄今，國婦嬰已先后診斷罕見病、遺傳病5000余例，含460多種疾病類型，并借助三代輔助生殖技術等助多位相關人士成功分娩阻斷罕見病、遺傳病基因遺傳的健康新生兒。(完)