中新網(wǎng)上海2月28日電 (記者 陳靜)今年2月29日是慈善第17個國際罕見病日。上海市罕見病防治基金會方面28日表示，公益關注故事改善罕見病患者群體的舉行財神到網(wǎng)址下載生存狀態(tài)，需要從醫(yī)療、病講制藥、述萬醫(yī)保、慈善法律等多角度、公益關注故事全方位發(fā)力。舉行

　　據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》定義，病講新生兒發(fā)病率小于1/10000、述萬患病率小于1/10000、慈善患病人數(shù)小于14萬的公益關注故事疾病被劃入罕見病。據(jù)悉，舉行由于單個罕見病患者人數(shù)少，病講財神到網(wǎng)址下載罕見病藥物市場規(guī)模小，述萬且罕見病藥物中蛋白、抗體、基因等高技術所占比重高，罕見病藥物的研發(fā)面臨創(chuàng)新水平高、研發(fā)難度大、臨床試驗開展難的問題，往往研發(fā)的時間和資金投入相比其他藥物更長和更高。即便研發(fā)出藥品，往往也是僅此一種的天價“孤兒藥”。

　　多年來，來自醫(yī)療、制藥、公益、教育、政策保障領域的眾多人士不遺余力地為改善罕見病患者的生存狀態(tài)而盡己所能。28日舉行的“萬分之一的遇見”2024國際罕見病日慈善公益晚會上，上海市罕見病防治基金會與上海教育電視臺、上海科技發(fā)展基金會共同發(fā)起組建“上海罕見病防治宣傳科技志愿服務隊”，來自復旦大學附屬中山醫(yī)院、復旦大學附屬華山醫(yī)院、上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學研究所、復旦大學附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)院和高校的志愿者團隊共同加入。當日現(xiàn)場舉行了志愿服務隊授旗儀式。據(jù)悉，未來，上海罕見病防治宣傳科技志愿服務隊將發(fā)揮專業(yè)優(yōu)勢，以科普講座、專家義診等方式為改善罕見病患者的生存狀態(tài)、提高罕見病的社會認知服務。

　　在晚會現(xiàn)場，上海閔行區(qū)萬科雙語學校、上海浦東新區(qū)民辦萬科學校向上海靜安區(qū)小糖人青少年兒童服務中心捐贈了64套用于兒童一型糖尿病血糖監(jiān)測的傳感器。

　　當天的晚會通過分享一段段感人的故事，將罕見病患者與醫(yī)療救治、藥物研發(fā)、政策保障、愛心志愿團體等方方面面串聯(lián)在一起，講述他們彼此因“萬分之一”的概率而相遇的故事，勾勒出社會各界共同助力、齊心推進罕見病防治事業(yè)的圖景。

　　2013年，桐桐(化名)一出生就進了新生兒重癥監(jiān)護室，此后成長發(fā)育明顯緩慢，一度被醫(yī)生貼上“腦癱”的標簽，輾轉多家醫(yī)院檢查后，才最終被確診“Joubert綜合征”。這種發(fā)病率僅為十萬分之一的罕見病的癥狀表現(xiàn)為肌張力減低、共濟失調、運動及智力發(fā)育落后、間歇性呼吸深快及眼球運動異常，許多癥狀的直觀表現(xiàn)與腦癱患兒非常相似。由于疾病的罕見性，當桐桐剛確診時，母親劉女士(化名)甚至找不到一個同病相憐的過來人可以交流，僅知道這種病目前無藥可醫(yī)，只能長期康復訓練。

　　當10歲的桐桐出現(xiàn)在晚會舞臺上，記者看到，她是一個愛笑愛說話的姑娘，稚嫩小臉上滿是天真的表情。如今，桐桐已經上小學四年級，課余參加了兒童藝術團體，還在上海國際藝術節(jié)舞臺上演出，有了專屬自己的高光時刻。由于共濟失調的緣故，桐桐走起路來總不那么穩(wěn)當。劉女士說，她愿意牽著桐桐的手，走過這搖搖晃晃的人間。

　　來自江蘇的芽芽(化名)今年10歲，是一名先天性成骨不全癥患者。這種罕見病患者最直觀的癥狀是非常容易骨折，因此被形象地稱為“瓷娃娃”。芽芽不到4歲就經歷了3次骨折和1次骨裂。談及最初發(fā)現(xiàn)女兒身患罕見病時的感受，芽芽的媽媽皮皮(化名)坦言：“人生最絕望的莫過于此，過去將近四十年里求學、創(chuàng)業(yè)的失敗和挫折都無法與此相比。”隨著對疾病本身和醫(yī)學發(fā)展的了解逐漸深入，皮皮走出了心理的“低谷”。“不影響生死的問題都不是問題。”皮皮對女兒的未來還是充滿希望，“現(xiàn)在，醫(yī)療條件越來越發(fā)達，雖然目前仍沒有治愈成骨不全的辦法，但是已經有了一些防治和減輕頻繁骨折的手術和藥物。”

　　2017年，皮皮受邀成為遺傳學與罕見病科普公益平臺“豌豆Sir”的特約插畫師，專門繪制罕見病患者的漫畫故事。7年來，皮皮參與創(chuàng)作的罕見病漫畫科普已達74期。她希望通過自己的努力幫助更多患者家庭、避免自己曾走過的彎路，也希望更多公眾能因此了解罕見病，給予罕見病群體理解、尊重與幫助。

　　當日，“萬分之一的遇見”公益科普視頻畫展也在晚會現(xiàn)場宣布正式啟動，并同時向全國征集罕見病患者畫作。該畫展已經舉辦兩屆，本屆畫展將以主場館展出、醫(yī)院巡展、科普講座等方式，表達患者多彩的內心世界。目前已有44個來自各地的罕見病患者社群參與。(完)